世界の難病・奇病・珍しい病気ランキングTOP10

通常、人体が日光に含まれる紫外線に晒されると細胞にダメージを受け、赤く腫れて表皮が剥離するといった日焼けを起こします。通常の人はダメージを受けた部分を修復する能力があり、しばらくすると健康な状態に戻ります。しかし色素性乾皮症患者はこの修復能力が生まれつき極端に低い為、受けた皮膚のダメージが慢性的に残った状態となり、やがてガン細胞が増殖し、皮膚ガンのリスクが通常の約2000倍にまで跳ね上がってしまう。
日本でも500人ほど確認されている。